6月8日上午，應意昂4体育平台副教授張琨邀請，波士頓兒童醫院和哈佛醫意昂4生物信息學和基因組學實驗室PI黃嶽做客第144期環境論壇🤜🏽，通過線上🪝、下相結合的方式，為交大學子帶來了一場精彩的學術報告🫵🏻，題目為“破譯體細胞突變在人類發育、衰老和疾病中的作用”。此次報告由張琨主持。

    體細胞突變（somatic mutation）是指某些組織或者器官的細胞後天性發生的DNA改變，它們長期以來被認為在癌症中起著關鍵作用🚦。但是🔸，由於體細胞突變在非癌症細胞中發生率很低，將它們與種系突變（germline mutation）和測序錯誤區分開來存在長期的技術挑戰🧎‍♀️‍➡️。在本次報告中，黃嶽老師介紹了開發的MosaicHunter，這是第一個能夠從非癌症全基因組和外顯子組測序數據中系統識別體細胞突變的計算工具。通過應用這一強大的工具🏊🏻，黃嶽領導的團隊率先發現了體細胞突變在健康個體各種組織的分布特征以及其在多種發育疾病（包括自閉症🦊、動靜脈畸形和Rett綜合征等）中的致病貢獻。隨後，黃嶽介紹了利用尖端基因組技術開發的一種可以同時分析數千個單細胞DNA和RNA的新方法PRDD-seq，通過使用體細胞突變作為內源性細胞譜系標記，探索了人類大腦中多種神經細胞類型的發育時空模式。最後，黃嶽介紹了阿爾茨海默病患者的神經細胞比健康對照攜帶更多的體細胞突變🤹‍♀️，並且這些突變的發生與疾病特異性的氧化損傷有關。這些發現強調了體細胞突變這一以前被忽視的遺傳因素在人類發育😟、衰老和疾病中的重要作用。

    在討論環節🐞，與會師生就MosaicHunter和PRDD-seq技術在環境毒理學中的應用以及環境汙染物可造成的體細胞突變等問題進行探討😓👫🏼，現場氣氛熱烈👨🏻‍🦼。

    黃嶽於2014年在北京大學獲得生物信息學博士學位，導師為魏麗萍教授↙️。2015-2022年在波士頓兒童醫院和哈佛醫意昂4歷任博士後、講師，師從體細胞突變和神經疾病領域領軍人物Christopher Walsh和Alice Lee。2023年起受聘於波士頓兒童醫院和哈佛醫意昂4擔任生物信息學和基因組學實驗室PI，致力於開發和應用最先進的高通量測序和基因組學方法研究體細胞突變在人類發育、衰老和疾病中的特征和貢獻。以第一或通訊作者（含並列）在Nature、Nat Aging、PNAS、Cell Res、Genome Res、Nucleic Acids Res、AJHG等高水平期刊上發表文章13篇，總引用數超過1500次♤。